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甲型地中海型貧血
 
引起甲型地中海型貧血 (alpha-thalassemia) 的基因在正常人一共有四個,位於第十六對染色體上面。如果只有一個基因異常,大多是沒有貧血的帶因者 (silent carrier)。在台灣人口之中,出現兩個alpha基因缺損的比率約為5-6%,這是屬於帶因型態的不顯性異常,可以出現小血球性貧血,稱為輕度甲型地中海型貧血 (alpha-thalassemia trait)。如果有三個基因缺損,出生時含有兩個alpha與兩個beta的血紅素蛋白偏低,而含有四個gamma蛋白的血紅素偏高,稱為Hb Barts;長大以後胎兒型的gamma蛋白停止製造,就出現含有四個beta蛋白的血紅素,稱為HbH,是一種中度的甲型地中海型貧血。如果四個alpha基因都缺損,在出生前就會發生嚴重的貧血,結果可能導致流產,或是在出生時就出現嚴重的胎兒水腫 (hydrops fetalis),然後在出生以後不久就死亡。發生這種嚴重貧血的時候,在肝脾等部位會出現代償性的髓外造血 (extramedullary hematopoiesis),所以會有明顯的肝脾腫大現象。在台灣地區,alpha基因缺損的帶因率以原住民最低(0.74%),其他族群的帶因率分別為:外省人2.6%、閩南人5.64%、客家人6.19% (台灣大學醫學院公共衛生研究所之研究資料)。人類血色素的組成,正常胎兒是HbF,由兩個alpha蛋白與兩個gamma蛋白組成;成人主要是HbA,由兩個alpha蛋白與兩個beta蛋白組成,另外也有一些HbA2,由兩個alpha蛋白與兩個delta蛋白組成。甲型地中海型貧血無法有效地製造alpha蛋白,所以這三種血紅素都會下降。乙型地中海型貧血無法有效地製造beta蛋白,所以HbF與HbA2可能出現代償性增加的現象。

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