正體      簡體

2021 年 1 月 27 日  首 頁

全國院所

藥品查詢

網路掛號

整型美容

健康報導

醫療新聞

網站論壇

資訊交流

網路ATM

   站內資料庫

  

 

延伸瀏覽

你驗過PSA嗎? 男

台灣慢性病危險因子排

插鼻胃管多痛苦?若可

戴奧辛蛋第二波檢驗

好或壞?第一批性愛機

國中生只考第二 被媽

全台第一隻鵝驗出H5

去年十大死因榜 糖尿

今年第二例 翁施打流

減重手術 也能改善第

愛肉食又重口味 35

C肝新藥納健保採登錄

 

最多瀏覽

 

4C快修連鎖門市-台北維修電腦,三重維修電腦,台北組裝電腦,三重組裝電腦,維修電腦台北,維修電腦三重,台北維修手機,三重維修手機,維修手機台北,維修手機三重,組裝電腦台北,組裝電腦三重,台北維修平板,三重維修平板,維修平板台北,維修平板三重,台北維修筆電,三重維修筆電,維修筆電台北,維修筆電三重.

修手機/修電腦
修筆電/修平版

  【類別】:醫學病理 → 腦科*基因 → 基因醫學

線上諮詢

26653人觀看






 
回 基因醫學

facebook  噗浪 Plurk  twitter  delicious  MyShare  Windows Live  yahoo  google  FunP 推推王  

 
第一型多發性神經纖維瘤病症
 
第一型多發性神經纖維瘤病症的分子遺傳學研究

第一型多發性神經纖維瘤病症是一種常見的体顯性遺傳的皮膚疾病,廣見於各種民族。它的突變機率在人類基因突變的疾病中算是相當高的一個,大約一半的病人是全新的偶發突變,發生突變的機率高於其他基因一百倍以上。此病症的基因突變以及相關的臨床表徵,變化很多,已經被外國學者研究得相當多,但是目前為止,大部份的突變都不相同,即使同一個家族的罹病成員的突變也不盡然完全一樣。有學者試著研究臨床症狀與突變的大小的相關性,但是仍然未找出一個規則,所以它的分子診斷不容易。它的疾病基因相當大,共三十五萬個鹼基,有六十個外插子及至少三個以上選擇轉錄,要偵測它的突變位置更加困難。一共有五百多種的突變巳經被找出,其中包括基因缺失、插入、氨基酸取代、提早轉譯停止、剪切位置突變、大段染色体重組等。通常每一個家族有自己特定的突變,只有少數突變是共通於少數病人。由於此神經纖維瘤病症也是偶見於本地日常皮膚科的門診病人中,為了要對台灣地區的這個疾病有所了解,我們利用現今進步的分子遺傳醫學的技術來進行研究。

多發性神經纖維瘤病症是以多發的咖啡斑及神經纖維瘤為主要臨床表現的一種病症。臨床診斷條件包括:六個以上且大小一點五公分以上的咖啡斑、腋下雀斑、胯下雀斑、鞏膜力許顆粒(Lisch nodules)、神經纖維瘤、皮下腫瘤、家族病史、中樞神經的腫瘤、假關節等。一歲以下的偶發病人有一半仍不符合美國國家衛生院的診斷條件,但是八歲以後百分之九十五的病人就符合診斷條件,到了二十歲則全部符合診斷條件。按美國國家衛生院的診斷條件,咖啡斑是最先出現,接著腋下雀斑,再來是鞏膜力許顆粒,最後才是神經纖維瘤。因為外觀上的異樣,對病人及其家族成員的心理產生劇大的影響。

這個基因產生的蛋白,表現在幾乎所有的人体組織,它有腫瘤抑制的功能,若腫瘤抑制的功能喪失,再加上体細胞的另一個對偶基因也突變,就會有腫瘤的生成,這種病人的神經纖維瘤就是這樣產生。但是,除了典型的腫瘤抑制基因的突變外,應該再包含轉錄之後的基因表現的調控失常,才可能因為這個調控失常而導致很多臨床表現的差異性。

我們總共檢查了七個病患,二位有家族史,五位為偶發病例,其中有三個被檢測到有突變產生,一位有家族史,兩位為偶發病例。臨床上的表現均符合美國國家衛生院的診斷條件,但是目前為止並沒有發生惡性腫瘤或重大的疾病,在徵求病人及家屬同意後,予以收集血液檢体,加以研究。三個台灣病人中找到四種全新的突變,這四種突變其中三種經進一步研究証實可以導致其蛋白的主要腫瘤抑制功能喪失,而可能導致疾病產生。

我們針對台灣的病人所做的研究只是一個開端,要了解國人的這個疾病,還需要更多的案例來研究。由於這是一個高突變率的疾病基因,有百分之五十的機會是一個全新的突變,而突變的基因又會藉由生育,有一半的機率再傳給下一代,研究這種高突變率的疾病有助於了解基因突變的各種可能的原因及機轉。現在自動定序儀非常進步,效率很高,擬將這個疾病的基因體及表現基因作序列分析,可以有一個全貌,使方法制度化,以利提早診斷,並提供病人這方面的遺傳諮詢。
 
台北榮民總醫院皮膚部 劉明真主治醫師

※小叮嚀:投稿或引述文章內容請記得註明出處,以示尊重其著作財產權利,倘有疏漏之處也歡迎來信指教,謝謝。

 

 

投稿信箱

補充意見



 


[推薦評價好店]- 4C快修連鎖門市
專業維修買賣 - 筆電 + 手機 + 電腦 + Iphone + Ipad

新北淡水店
(02) 2621-4009
新北市淡水區新民街55號
淡水修手機.淡水修iphone.淡水修ipad.淡水修筆電.淡水修電腦
新北汐止店
(02) 7751-9182
新北市汐止區福德一路86巷22號
汐止修手機.汐止修iphone.汐止修ipad.汐止修筆電.汐止修電腦
新北三重店
(02) 2973-7288
新北市三重區中正南路1號
三重修手機.三重修iphone.三重修ipad.三重修筆電.三重修電腦
桃園大溪店
(03) 387-4353
桃園市大溪區中華路210號
大溪修手機.大溪修iphone.大溪修ipad.大溪修筆電.大溪修電腦
新竹竹東店
(03) 545-6220
新竹縣竹東鎮長春路二段65號
竹北修手機.竹北修iphone.竹北修ipad.竹北修筆電.竹北修電腦

 

王師傅專業牆壁切孔鑽孔引孔工程服務
牆壁鑽孔切割,牆面引孔鑽孔,地板鑽孔切割

台北鑽孔切割
三重鑽孔切割
新莊鑽孔切割
板橋鑽孔切割

 
 

     連結優良資訊入口網 本站入圍衛生署95年度優良健康資訊網站      台灣醫療網 版權所有
  © 2006-2018 TW16 Network! Taiwan Inc. All Rights Reserved.   
客服信箱