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  【類別】:醫學病理 → 腦科*基因 → 基因醫學

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B型血友病
 
B型血友病 (Hemophilia B, Factor IX, F9) 衛生署評核通過
檢測代號︰ GH

致病機轉︰ 缺乏第九凝血因子,無法凝血。

臨床症狀︰ 血液無法凝結。

檢測項目︰ 第九凝血因子(Factor IX) 基因突變點分析。

檢測方法︰ 基因直接定序法。

檢體種類/量︰ 全血 3 ml。

採集管︰ 紫頭 EDTA採血管。

檢測費用︰
未知突變型:10,000元/患者或帶因者
已知突變型:4,500元/人
符合衛生署補助標準者,每人可減免2,000元。

檢測時間︰ 2週

產前診斷︰ 可,採絨毛(10mg以上)或羊水(10ml)。

遺傳方式︰ 性染色體隱性遺傳,男性為主。

發生機率︰ 1/5,0000~1/6,5000。

基因位置︰ 性染色體X

基因檢驗 侷限性︰
1. B型血友病屬X染色體串聯之隱性遺傳疾病,致病原因為第九凝血因子基因異常。
2. 本分子遺傳檢驗以基因直接定序法,檢測第九凝血因子基因之表現子(exon)內是否發生基因突變,大片段缺失或非檢測區內之序列突變則無法由本檢驗得知。
3. 報告之準確率為97%,結果僅供醫師臨床參考。

相關文件︰
血友病與產前診斷--柯滄銘醫師
B型血友病的基因診斷及送檢須知

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