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  【類別】:醫學病理 → 腦科*基因 → 腦科

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遺傳性脊髓小腦萎縮症
 
小腦萎縮症的正式醫學名稱是脊髓小腦運動失調症 (spinocerebellar ataxia,SCA) ,患者的小腦、腦幹和脊髓會產生退化性萎縮,這與 基因變異有關 。致病原因大多數是自體顯性遺傳, 少數為基因突變。 一般患者在成年期發病,發病年齡大部份從二十至四十歲開始。

病徵 初期 :
走路時 步履不穩,肢體 搖晃 ; 動作反應遲緩及準確性變差;

中期 :
說話時發音含糊不清,無法控制音調;
眼球轉動不平順,影像容易產生 「 重疊 」;
肌肉不協調感加重, 無法寫字 ;
有時感到 吞嚥困難,進食時容易嗆咳 。

晚期 :
說話極不清楚,甚至無法語言;
肢體乏力, 不能站立,需靠輪椅代步。

確診方法:
醫生會先依據腦神經系統臨床檢查的程序來判斷病人是否存在 小腦及脊髓 神經失調的病態,然後會查問他的 家族史(包括已故的親人),最後透過核磁共振( MRI )及基因測試 ,才能判斷 病人是否患上小腦萎縮症。

遺傳方式 "
因為這是自體顯性遺傳疾病,所以若父母一方有小腦萎縮症,則其子女不分性別都將有 50% 機率罹患此病。若其子女未受遺傳,則其下一代也不會因遺傳而罹患此病。

治療方法 :
這是屬於退化性疾病,目前未有可以根治的藥物,治療的重點在復健治療,使患者 盡 可能維持最高的生活自理能力。

醫療研究近況:
現時全球對基因疾病的研究興趣很大, 隨著醫學的進步,近年在這方面的研究已有了一些突破性的發展。靠著分子生物學的方法,可以對患者作更詳細的分類與診斷,而對於其致病機制的研究也有了許多發現。 日後的 發展是無法預測的,醫學上的發現不一定是循序漸進的,有時候一個突破已能破解難題。現時美國、台灣、日本、中國內地都正積極研究。近年提出的「幹細胞移植」 方法,也可能是一條出路。

復健治療建議 :
雖然目前還沒有藥物可以治療此症,但假如能重視身體的保養,注意飲食、起居,定期做運動,配合小腦萎縮症需要的復健訓練,持之以恆地練習,將有助延緩病情惡化的速度。以下是一些復健治療的建議:

盡量 保持與社會接觸,爭取生活平衡;
選擇適合自己的工作和生活方式, 盡 可能與別人多交往,保持愉悅的心理狀態; 培養運動習慣。
選擇適合自己體能狀態的運動,以維持心肺耐力、肌力,使身體的柔軟度處於最佳狀態; 注意生活起居。
不要固定在相同的姿勢太久 , 常常活動手腳;
接受物理治療、職業治療或言語治療,用以舒緩病情。
在患者親人的愛心照顧下,可增強患者的生命力。

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