神經纖維瘤是由末梢神經各組成份增生所形成的良性腫瘤。臨床表現上可單獨存在或為von  Recklinghausen氏病的一部分，此時會呈多發並伴其他多樣表現。神經纖維瘤腫瘤本身柔軟呈膚色，表面平滑，可觸壓可呈現鈕釦洞樣的皮膚缺損。 

單發神經纖維瘤多於成人出現，多發者自小兒期逐漸出現，數目甚至可達數百以上，大小自數毫米至數公分不等。病灶有時延神經生長延伸成索狀，尤見於三叉神經或上頸部神經，稱為叢狀神經纖維瘤（Plexiform  neurofibroma），甚或瀰漫形成伴皮下組織增生，而形成懸垂性贅生物，宛若象皮症。 

神經纖維瘤的發生率約為1  /  3000，目前醫學上分為8種，分別是 

type  1  (NF1)  (佔85  %) 
type  2  (NF2)  (佔10  %) 
NF3:  I  +  II 
NF4:  不符合  I  &  II  (變異型) 
NF5:  分節性咖啡牛奶斑  (caf�-au-lait  macules)或是神經纖維瘤,  可以同時在一  神經節或不同神經節出現 
NF6:  只有咖啡牛奶斑 
NF7:  遲發性(  >  20  y/o),  只有神經纖維瘤 
NF8:  其他神經纖維瘤 
在病理下神經纖維瘤由神經鞘細胞，神經束膜（perineural）及神經內衣（endoneurial）纖維母細胞混合增生，夾雜殘存神經纖維而形成。除叢狀神經纖維瘤及部份深部神經纖維瘤，其他神經纖維瘤皆不具被膜，組織所見以纖細波浪狀疏鬆排列之膠原纖維為主，細胞核呈卵圓形或紡錘形。常伴黏液樣變性，並有肥大細胞浸潤其中，多發病例偶而有惡性化之可能。 

關於神經纖維瘤的治療，依據嚴重度而有不同處理。單一病灶外科切除即可，但多發病灶要完全切除並不可能，除非懷疑惡性化或為美容目的才予切除。口服肥大細胞安定劑對神經纖維瘤伴隨的發癢，有時可改善。第一型神經纖維瘤病最為嚴重，可能由原本良性瘤變為惡性化可能，但也可能一出現就是惡性。如發於腦部可能形成水腦症，在周圍神經內則引起神經痛。另外也可能出現脊椎側彎、高血壓及腎上腺瘤。第一型神經纖維瘤病約有半數是遺傳而來 

蔡呈芳/  台大醫院皮膚科主治醫師