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    [分享]    高血氨症

    linda   發表於 2007/7/1 19:04:43



認識高血氨症 高血氨症是尿素循環代謝異常所引起的先天代謝不良疾病，又名尿素循環代謝異常。 氨是蛋白質的代謝產物，有很高的毒性，所以人體發展出一套排氨的方法-------尿素循環就是人體處理氨的系統。 簡單地說，高血氨症就是無法將蛋白質分解產生的廢物「阿摩尼亞」排出體外，變成毒素，治療以Ucephan降血氨藥為主及限制蛋白質的抏取，避免血氨急性上升，當患者血氨高至三百五十急性發作時，必須使用排氨藥物並洗腎，否則將傷害腦部神經。 先天尿素循環障礙患者出生時並無明顯症狀，在經過餵奶數小時至幾天後開始發病，先是嘔吐、餵食漸發生困難、吸吮力變差，跟著呼吸變得急促、顯得倦怠、有時又會哭鬧不安、體溫不隱、允肉張力增強或減弱，意識狀況逐漸惡化而至昏迷，常會出現痙攣。 當患者出現上述症狀時，若不設法將體內氨往下降，會導致循系統虛脫、呼吸窘迫、腎臟衰竭，乃至死亡，倖存者往往有嚴重的神經系統障礙。國內高血氨症發生機率很低，大約為三萬至七萬分之一。 總之，患者生長過程中父母需「步步為營」，小心觀察幼兒狀況稍一不小心，便有生命威脅 高血氨症是尿素循環代謝異常所引起的先天代謝不良疾病，又名尿素循環代謝異常。 氨是蛋白質的代謝產物，有很高的毒性，所以人體發展出一套排氨的方法-------尿素循環就是人體處理氨的系統。 簡單地說，高血氨症就是無法將蛋白質分解產生的廢物「阿摩尼亞」排出體外，變成毒素，治療以Ucephan降血氨藥為主及限制蛋白質的抏取，避免血氨急性上升，當患者血氨高至三百五十急性發作時，必須使用排氨藥物並洗腎，否則將傷害腦部神經。 先天尿素循環障礙患者出生時並無明顯症狀，在經過餵奶數小時至幾天後開始發病，先是嘔吐、餵食漸發生困難、吸吮力變差，跟著呼吸變得急促、顯得倦怠、有時又會哭鬧不安、體溫不隱、允肉張力增強或減弱，意識狀況逐漸惡化而至昏迷，常會出現痙攣。 當患者出現上述症狀時，若不設法將體內氨往下降，會導致循系統虛脫、呼吸窘迫、腎臟衰竭，乃至死亡，倖存者往往有嚴重的神經系統障礙。國內高血氨症發生機率很低，大約為三萬至七萬分之一。 總之，患者生長過程中父母需「步步為營」，小心觀察幼兒狀況稍一不小心，便有生命威脅 　林炫沛/ 馬偕醫院遺傳科主任





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