認識罕見遺傳疾病 成骨不全症(俗稱玻璃娃娃) 罕見遺傳疾病不是怪病、更不應予以歧視。 別因它「罕見」,就「輕忽」它。 「罕見疾病」,是生命傳承中的小小意外。人體內約有五到八萬個基因,藉著 DNA(去氧核醣核酸)準確的複製,把基因代代相傳。不過,其中幾個基因若發生變異,就可能在傳宗接代時,把缺陷的基因帶給子女,造成遺傳性疾病。 在台灣,罕見疾病的定義是發生率在萬分之一以下的疾病。全世界已知有一萬一千種人類遺傳疾病,其中大多非常罕見。目前由罕見疾病基金會掌握的八十九種疾病種類,約有三分之一僅一人罹患。罕見遺傳疾病發生機率雖小,卻是生命傳承中無可避免的遺憾。雖然這不幸只降臨在少數人身上,卻是每人都必須承擔的風險。 成骨不全之遺傳方式 你的孩子會是下個萬分之一的不幸嗎？ 　 罕見遺傳疾病個案 易碎的身軀,頑強的生命─玻璃娃娃林煜智 出生後癱在床上；幼年時趴在地上；小學起坐在輪椅上,林煜智雖無緣體會雙腳行走的感覺,但他卻靠堅強的意志,走出自己的人生。 打從呱呱落地起,林煜智小小的身體,就不斷因外力和自發性的骨折,造成四肢扭曲變形。不能抱、不能動,那怕是稍稍移個一公分,都夠他疼得呼天喚地。煜智的父母親用木板固定他脆弱的身體,騎著腳踏車載他四處奔波求醫。他的童年,就在不斷的骨折病痛中度過,直到青春期骨骼發展完全後,才稍稍紓解。 曾經,煜智以為自己是獨一無二,有這般謎樣身體的人,直到五年前參加金氏世界紀錄尋找「台灣最矮的人」,才赫然發現罕見疾病的路上,他還有同伴,也才解開幼年「不知為何而痛」的謎。 雖然林煜智因行動不便,自國小畢業後便失學,但在好奇心的驅使下,藉助機動性強的電動輪椅,讓他突破身體殘缺的藩籬,開始追尋人生無限的可能。上班、搭捷運、坐飛機、出國玩、談戀愛、甚至呼朋引伴,成立玻璃娃娃聯誼會。這個全世界第三矮的玻璃娃娃樂觀看待,他這 67.5公分所仰望的天空,要比一般人還要寬廣。 林煜智的全身骨骼雖然變形扭曲,但卻有一雙常人無異的靈活十指,他從電腦鍵盤的敲打中找到自信,並開啟一個雙足無法履及的世界。不過當他試圖嘗試以此謀生,卻因身體的畸形一再受挫。「我不知道,為什麼大家只看外表,而不看我會做些什麼？」樂觀的他都不禁感嘆,社會大眾為何不能拋棄成見,給他一個發揮所長的機會。他更希望藉助電腦遠距教學,得到應有的受教權,走出殘疾的封閉空間,為生命開闢燦爛的一片天空。 罕見遺傳疾病─成骨不全症(玻璃娃娃) 俗語說「一暝大一吋」,孩子的成長,就是這樣奇妙地一天一天拉拔長大。但是,這對於先天性成骨不全症(Osteogenesis Imperferta；簡稱 OI)的孩子是不同的,反倒是全身骨頭「一暝斷一截」的病痛,伴隨到他們「長大」。 「玻璃娃娃」,為這個體內骨骼的病變,包裝了一個美麗動人的名字。由於先天性遺傳基因的缺陷導致第一型膠原產生病變,使得玻璃娃娃的骨骼強度和耐受力變差,容易脆弱骨折。通常症狀輕者會有骨質疏鬆,重者則會發生頻繁的骨折,甚至有些在子宮內的胎兒階段便產生骨折；最嚴重的是在嬰兒出生不久後即夭折,他們的生命的確脆如玻璃。 玻璃娃娃的治療,目前尚無特效藥,僅能施以支持性療法。像使用氟化物、抑鈣素、鈣片、雙磷化合物等,以降低骨折和脊椎變形的機會。另外視個案病變程度,進行骨科手術矯正、或使用骨髓內固定釘來加強骨骼。這些病患除了生理上病變外,長期受限於骨骼畸形及行動不便,導致影響學習與社會參與之意願,未來社會應協助玻璃娃娃克服這些心理障礙。 掌握罕見遺傳疾病 擁有一個健康寶寶是何等幸福。雖然我們無法抗拒生命傳承中偶發的遺憾,但是,別輕易放棄對「罕見疾病」知的權利與愛的義務。 未罹患罕見疾病的多數社會大眾：敞開心胸認識罕見疾病,給予患者多一些關懷與尊重。 已罹患罕見疾病者：正確認識自身疾病的成因,把握治療契機。 準備孕育下一代的準父母： 無家族病史者─配合產前檢查,但仍有百分之三的機率產出缺陷兒,其中又有百分之零點五至一,可能患有罕見遺傳疾病。這是生兒育女無可避免的風險。 有家族病史者─做產前遺傳檢查、諮詢與生化遺傳檢驗,以獲得充分之資訊,決定是否生育。若選擇懷孕,可於懷孕期追蹤胎兒的遺傳狀況,若此胎罹患遺傳疾病,則應尋求專業諮詢,以評估自身狀況與未來照護能力,決定是否生下胎兒。 每個小生命都是獨特且彌足珍貴的；在遺傳醫學日新月異下,即使有小小的缺憾,若能及早發現,便可把握契機進行早期療育。對生命的堅持,無悔的付出,才是為人父母至愛的表現。 摘錄自衛生署與財團法人罕見疾病基金會"玻璃娃娃─成骨不全症"