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    [分享]    蠶豆症

    wcc5168   發表於 2007/7/1 6:14:29



病因： 「葡萄糖六磷酸鹽脫氫酉每缺乏症」(G6PD deficiency)又稱為蠶豆症 ，為台灣地區最常見的先天性代謝疾病，平均每一百個新生兒中，就有三個病例，其中男性發生率比女性高。葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素(Glu、cose-6-phosphate dehydrogenase；G6PD)缺乏症是一種很常見的性連(X-link)遺傳的X-染色體基因缺損的先天代謝異常疾病。G6PD是紅血球分解葡萄糖代謝過程中的一種重要的酵素，在這代謝過程中會產生一種物質能以保護紅血球免受氧化物質的威脅；由於G6PD的缺乏而不能重新被還原成G-SH來保護血球細胞膜而產生溶血現象。因此缺乏這種酵素時，當某些特定的氧化物質侵入身體後就會使得紅血球被破壞發生急性溶血現象，G6PD缺乏症為引起國人新生兒嚴重黃疸最重要原因之一，產生黃疸之新生兒可以照光或換血來治療。如延遲治療時機，則有發生核黃疸之慮，更甚者死亡。核黃疸是一種相當嚴重的疾病，其後遺症有聽力障礙、手足徐動症及最嚴重之心智障礙等。 症狀： 藥物、蠶豆及感染病原，會因氧化作用使得紅血球破裂，而產生溶血現象，此患兒會出現臉色蒼黃、疲累、食慾差、黃疸(眼白及皮膚均變黃)，茶色尿(尿色較深如茶般)。嚴重時，可能會昏迷、呼吸窘迫、心臟衰竭，甚至休克及意識昏迷而有生命危險，常需緊急輸血以挽救性命。 護理原則及注意事項： 1. 避免接觸樟腦丸、龍膽紫、食用蠶豆疾病原菌。 2. 當出現疲累、黃疸現象時應盡速就醫。 3. 因為X性聯遺傳疾病，故當懷孕時需特注意若小孩性別為男性時，且一出生有黃疸現象時都需特別就醫，以免造成無法挽回的後果。 說明： 一般男性性染色體為一個X一個Y，女性為兩個XX；而蠶豆症是X性聯遺傳，所以在男生所表現出來的就是顯性，也就是說若母親是帶隱性基因懷胎為男生的話此胎男孩就一定是G６PD的患者；若是女孩則必須父親為G６PD的患者，而母親帶有隱性基因才有機率成為顯性患者，故這就是男性患者比女性多的原因。 【 wcc5168 曾編輯過本篇文章內容， 2007/7/1下午 02:07:42 】





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