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    wcc5168   發表於 2007/7/1 6:11:52



什 麼 是 新 生 兒 篩 檢 ？ 　 　 新 生 兒 篩 檢 是 「 新 生 兒 先 天 代 謝 異 常 疾 病 篩 檢 」 的 簡 稱 。 篩 檢 的 目 的 是 在 嬰 兒 出 生 後 ， 早 期 發 現 患 有 先 天 代 謝 異 常 疾 病 的 孩 子 ， 立 即 給 予 治 療 ， 使 患 病 的 孩 子 能 正 常 發 育 ， 而 不 致 造 成 終 生 不 治 的 身 、 心 障 礙 。 　 　 遺 傳 性 疾 病 有 很 多 種 ， 新 生 兒 篩 檢 的 主 要 目 的 ， 在 於 檢 查 出 幾 種 常 見 而 又 可 在 新 生 兒 期 間 加 以 治 療 的 先 天 性 代 謝 異 常 疾 病 ， 孩 子 就 可 免 於 終 生 智 能 不 足 或 身 體 殘 障 ， 想 想 看 ， 這 是 一 件 多 麼 重 要 的 事 情 ！ 一 個 先 天 性 缺 陷 兒 ， 絕 不 僅 僅 是 父 母 心 中 永 遠 的 痛 ， 對 家 庭 、 對 社 會 ， 都 是 一 個 沈 重 的 負 擔 。 　 新 生 兒 篩 檢 可 以 發 現 那 些 疾 病 ？ 　 　 並 不 是 所 有 新 生 兒 疾 病 都 可 以 用 新 生 兒 篩 檢 的 方 式 發 現 的 ， 專 家 們 針 對 特 定 的 幾 種 遺 傳 性 疾 病 做 檢 查 ， 原 因 是 ： 　 這 些 疾 病 的 臨 床 症 狀 在 新 生 兒 期 通 常 不 明 顯 ， 但 是 如 果 在 新 生 兒 期 間 不 能 及 早 發 現 而 立 即 加 以 治 療 ， 會 造 成 終 身 不 治 的 身 、 心 障 礙 。 這 些 疾 病 一 旦 檢 查 出 來 ， 有 治 療 的 方 法 。 篩 檢 這 些 疾 病 的 方 法 經 濟 而 且 可 靠 。 這 些 疾 病 的 發 生 率 高 ， 有 篩 檢 的 價 值 。 　 　 目 前 新 生 兒 篩 檢 包 括 下 列 幾 種 疾 病 ： 先 天 性 甲 狀 腺 低 能 症 。 苯 酮 尿 症 。 高 胱 胺 酸 尿 症 。 半 乳 糖 血 症 。 葡 萄 糖 - 6 - 磷 酸 鹽 去 氫 缺 乏 症 。 ( 俗 稱 蠶 豆 症 ) 　 到 那 裡 去 做 新 生 兒 篩 檢 ？ 　 　 凡 是 掛 有 如 上 圖 標 示 片 的 醫 院 、 診 所 或 助 產 所 ， 都 可 以 對 在 其 院 所 出 生 的 新 生 兒 提 供 新 生 兒 篩 檢 服 務 。 　 　 　 篩 檢 的 方 法 是 在 新 生 兒 出 生 並 進 食 四 十 八 小 時 後 ， 由 腳 跟 採 取 少 量 血 液 作 為 檢 體 ， 檢 驗 出 是 否 患 有 上 列 五 種 疾 病 。 　 　 新 生 兒 篩 檢 的 全 部 費 用 不 會 超 過 新 台 幣 五 ○ ○ 元 ， 換 來 孩 子 一 生 的 平 安 ， 「 不 怕 一 萬 ， 只 怕 萬 一 」 。 如 有 任 何 問 題 ， 請 向 各 地 區 衛 生 局 、 所 或 各 大 醫 院 查 詢 。 篩 檢 疾 病 之 簡 介 先 天 性 甲 狀 腺 低 功 能 症 　 　 先 天 性 甲 狀 腺 低 能 症 大 部 分 是 由 於 甲 狀 腺 生 長 不 正 常 ， 包 括 無 甲 狀 腺 、 甲 狀 腺 發 育 不 全 或 異 位 甲 狀 腺 所 導 致 。 亦 有 部 分 原 因 是 由 於 甲 狀 腺 激 素 合 成 異 常 ， 如 下 視 丘 腦 下 垂 體 甲 狀 腺 低 能 、 碘 缺 乏 或 母 親 服 用 甲 狀 腺 藥 物 所 致 。 　 　 新 生 兒 罹 患 先 天 性 甲 狀 腺 低 能 症 ， 會 顯 得 表 情 癡 呆 、 小 鼻 、 低 鼻 樑 、 皮 膚 及 毛 髮 乾 燥 、 哭 聲 沙 啞 、 臍 疝 氣 、 腹 鼓 、 便 秘 、 呼 吸 及 餵 食 困 難 、 延 續 性 黃 疸 及 生 長 發 育 障 礙 等 。 　 　 上 述 症 狀 在 新 生 兒 期 不 易 發 現 ， 往 往 要 到 二 ∼ 三 個 月 以 後 才 慢 慢 明 顯 。 要 早 期 診 斷 只 能 靠 篩 檢 。 　 　 先 天 性 甲 狀 腺 低 能 症 的 治 療 ， 只 要 給 予 適 量 的 甲 狀 腺 素 補 充 即 可 。 但 治 療 效 果 與 開 始 治 療 的 時 間 有 密 切 關 係 ： 在 出 生 三 個 月 開 始 治 療 ， 約 有 百 分 之 八 十 的 嬰 兒 會 有 正 常 的 發 育 和 智 能 ； 到 了 六 個 月 後 才 開 始 治 療 ， 則 其 效 果 明 顯 降 低 ； 若 到 五 ∼ 六 歲 時 才 開 始 治 療 ， 除 了 智 能 發 生 障 礙 ， 亦 難 有 正 常 的 身 材 ， 會 顯 得 異 常 矮 小 。 G-6-PD 缺 乏 症 　 　 正 式 名 稱 是 葡 萄 糖 - 6 - 磷 酸 鹽 去 氫 缺 乏 症 ， 俗 稱 「 蠶 豆 症 」 。 台 灣 地 區 的 發 生 率 非 常 高 ， 每 一 百 個 新 生 兒 當 中 ， 就 有 三 個 病 例 。 男 性 又 較 女 性 為 多 。 　 　 這 種 病 症 是 因 為 紅 血 球 中 缺 少 「 葡 萄 糖 - 6 - 磷 酸 鹽 去 氫 」 ， 在 新 生 兒 期 會 造 成 黃 疸 ， 嚴 重 的 會 腦 性 痲 痺 ， 進 而 使 新 生 兒 死 亡 。 　 　 G-6-PD 缺 乏 疾 是 預 防 勝 於 治 療 ， 患 者 不 能 接 觸 丸 、 紫 藥 水 ； 不 能 吃 蠶 豆 及 某 些 藥 物 。 患 者 一 旦 接 觸 或 服 食 上 述 物 品 ， 會 引 起 溶 血 性 貧 血 ， 造 成 危 險 的 併 發 症 。 半 乳 糖 血 症 　 　 半 乳 糖 血 症 是 因 為 人 體 中 缺 乏 某 些 ， 以 致 於 無 法 將 半 乳 糖 經 由 正 常 途 徑 轉 變 為 葡 萄 糖 的 一 種 遺 傳 性 碳 水 化 合 物 代 謝 異 常 症 。 患 此 症 的 新 生 兒 ， 體 內 積 存 大 量 的 半 乳 糖 ， 出 生 時 往 往 沒 有 特 殊 症 狀 ， 餵 乳 數 天 後 ， 才 發 生 嘔 吐 、 昏 睡 、 體 重 不 增 加 、 肝 藏 腫 大 、 黃 疸 等 ， 嚴 重 者 常 因 感 染 而 死 亡 。 症 狀 較 輕 者 會 有 生 長 發 育 障 礙 、 低 智 能 、 白 內 障 、 肝 硬 化 等 情 形 。 　 　 治 療 半 乳 糖 血 症 ， 只 要 控 制 飲 食 ， 改 用 豆 奶 餵 食 新 生 兒 。 禁 食 含 有 半 乳 糖 的 食 品 如 牛 奶 及 乳 製 品 。 如 在 新 生 兒 期 及 早 發 現 ， 治 療 效 果 相 當 良 好 。 苯 酮 尿 症 與 高 胱 胺 酸 尿 症 　 　 苯 酮 尿 症 和 高 胱 胺 酸 尿 症 都 屬 於 新 生 兒 胺 基 酸 代 謝 異 常 疾 病 。 　 　 此 類 疾 病 多 因 人 體 中 某 些 酵 素 缺 乏 或 不 足 ， 胺 基 酸 代 謝 的 過 程 受 到 影 響 。 胺 基 酸 及 其 代 謝 的 產 物 堆 積 在 血 液 中 ， 會 對 嬰 兒 或 孩 童 的 腦 和 中 樞 神 經 系 統 ， 造 成 永 久 性 的 傷 害 ， 引 起 智 能 不 足 。 　 　 這 些 先 天 性 胺 基 酸 代 謝 異 常 的 疾 病 ， 都 屬 於 「 體 染 色 體 」 隱 性 遺 傳 疾 病 ， 它 們 的 遺 傳 再 發 生 率 高 達 四 分 之 一 。 　 　 苯 酮 尿 症 和 高 胱 胺 酸 尿 症 的 治 療 ， 主 要 是 從 控 制 新 生 兒 的 飲 食 著 手 。 嬰 兒 期 如 能 儘 早 使 用 特 殊 配 方 奶 粉 ， 禁 食 一 般 牛 奶 ， 則 有 希 望 正 常 的 發 育 。 【 wcc5168 曾編輯過本篇文章內容， 2007/7/1下午 02:03:35 】





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