顯性遺傳多囊腎-台灣醫療網

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2024 年 4 月 27 日

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【類別】：醫學病理 → 腦科*基因 → 基因醫學

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顯性遺傳多囊腎

顯性遺傳多囊腎是一種常見的腎臟遺傳疾病，盛行率在各國約為0.1%至0.25%；主要病變是因為腎臟存在大小不一的囊腫而使兩側腎臟漸漸變大，並造成腎臟功能逐漸衰退。

臨床症狀包括:

(一) 腰痛和血尿 – 可能原因有囊腫出血、囊腫發炎或腎臟結石

(二) 腹脹及食慾不振 – 主要是因為兩側腎臟越長越大並壓迫腸胃所致

(三) 高血壓

(四) 慢性腎衰竭或末期腎臟疾病

(五) 肝臟囊腫合併肝功能異常

(六) 心臟二尖瓣膜脫垂

(七) 顱內動脈瘤破裂造成顱內出血甚至造成死亡

其他可能會有囊腫發生的器官還有胰臟、脾臟、卵巢、睪丸及攝護腺等，但一般不會造成嚴重問題。病人如果不幸發生了囊腫感染，一般除了有腹脹、腹痛、發燒、白血球升高等症狀外，在超音波檢查有時候會看到部份腫囊中之囊液有混濁變化。

治療方面，一般用來治療尿道感染的抗生素無法穿透腎臟囊腫，所以必須選擇可以穿透囊腫的抗生素(如：ciprofloxacin或trimethoprim -sulfamethoxazole等)，療程視情況而定，但通常需長達六週或以上。至於多囊腎導致腎衰竭時，只能靠透析治療或腎臟移植，目前沒有根治的方法。

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